Наказ МОЗ № 778 від 27.10.2014 Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

№ з/п

Нозологія

МКХ-10

Orpha.net

Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин

1

Гіперінсулінізм

Е16.1

71212
79643
79644
263455
276575
276580
276598
276603

2

Псевдогіпопаратиреоз

Е20.1

79443
79444
94089
94090

3

Гіпопаратиреоз, інші форми гіпопаратиреозу

Е20.8

2237
2238
2239
2323
3453
36913
189466

4

Акромегалія і гіпофізарний гігантизм

Е22.0

116
744
821
963
2081
99725
99725
300373

5

Передчасне статеве дозрівання центрального походження

Е22.8

562
759
169615
169618

6

Гіпопітуїтаризм

Е23.0

432
467
478
90695
91354
95494

7

Діабет нецукровий

Е23.2

3463
3463
30925
95501
95626
178029

8

Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю

Е25.0

252
253
418
90791
90793
90794
90795
95409
95698
95699
95701
168558
315306
315311
325524
325529

9

Первинна недостатність кіркової речовини
надниркових залоз,
адреналовий криз

Е27.1,
Е27.2

3143
85138
95409
95702
168558
319205

10

Гіпофункція яєчок,
синдром андрогенної резистентності,
тестикулярна фемінізація (синдром)

Е29.1,
Е34.5

478
754
90797
99429

11

Передчасне статеве дозрівання

Е30.1

3000
178040

12

Автоімунна полігландулярна недостатність (автоімунний полігландулярний синдром тип І)

E31.0

3453
3454

13

Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона (синдром Ларона)

E34.3

633

14

Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність)

Е53.8

79241

15

Класична фенілкетонурія, інші гіперфенілаланінемії

Е70.0,
Е70.1

226
716
2209
79253
79254
238583
293284

16

Тирозинемія

Е70.2

882
28378
69723

17

Охроноз, алкаптонурія

E70.2

56

18

Хвороба «кленового сиропу»

Е71.0

511

19

Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії),
порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія)

Е71.1, Е72.3

33
280183
35
25

20

Порушення обміну жирних кислот
(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)

E71.3

42
26793
5
26792

21

Гомоцистинурія

Е72.1

394

22

Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія)

Е72.2

247525
247585

23

Хвороба Помпе

Е74.0

365

24

Галактоземія

Е74.2

79237
79238
79239

25

Хвороба Фабрі (- Андерсен)

Е75.2

324

26

Хвороба Гоше

Е75.2

355

27

Хвороба Німанна - Піка

Е75.2

646
77292
77293

28

Мукополісахаридоз
тип I,
тип II,
тип VI

Е76.0,
Е76.1,
Е76.2

579
580
583

29

Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)

Е83.0

309839

30

Муковісцидоз

Е84.0,
Е84.1,
Е84.8

586

31

Сімейна середземноморська гарячка

E85.0

342

Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму

32

Нічна пароксизмальна гемоглобінурія

D59.5

447

33

Інші апластичні анемії,
конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена ? Дайємонда, анемія Фанконі),
апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії

D61
(D61.0,
D61.1,
D61.2,
D61.3,
D61.8)

84
124
811
164823
182040

34

Природжена дизеритропоетична анемія

D64.4

85
98869
98873
98870
293825
293830
363727

35

Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія А

D66

98878

36

Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В

D67

98879

37

Хвороба Віллебранда

D68.0

903

38

Спадковий дефіцит фактора XI

D68.1

329

39

Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові

D68.2

330

40

Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт)

D69.0

761

41

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура

D69.3

1959

42

Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія)

D70

486

43

Хронічний (дитячий) гранулематоз

D71

379

44

Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром)

D72.8

3261

45

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз

D76.1

540

46

Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія (Брутона) (з дефіцитом гормону росту)

D80.0

47

47

Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип)

D80.0

33110

48

Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG)

D80.3

183675

49

Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM)

D80.5

101088

50

Комбіновані імунодефіцити

D81.0 - D81.3

183660

51

Синдром Віскотта - Олдріча

D82.0

906

52

Синдром Ді Георге

D82.1

567

53

Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE)

D82.4

2314
169446

54

Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значимими дефектами (синдром Ніймегена)

D82.8

647

55

Загальний варіабельний імунодефіцит

D83.0 -
D83.2,
D83.8,
D83.9

1572

56

Дефект у системі комплементу

D84.1

169147
169150

57

Дефіцит інгібітора С1 естерази

D84.1

91378

58

Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів тип І)

D84.8

99842

59

Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт

D89.1

91138

Рідкісні хвороби нервової системи

60

Телеангіектатична атаксія (синдром Луї - Бар)

G11.3

100

61

Спінальна м?язова атрофія та споріднені синдроми

G12

70
481
803
1216
2048
35689
65684
73245
83330
83418
83419
83420
85146
90020
97229
97229
98503
98920
99965
139518
139547
139552
140465
140468
206580
206580
206701
206704
206707
206713
209335
209341
211037
276435
314485
357043
363447
363447
363454

62

Бічний склероз аміотрофічний

G12.2

803

63

Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей)

G40.4

2382

64

М?язова дистрофія

G71.0

98473

65

Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія)

G72.4

206569

66

Синдром Ітона - Ламберта

G73.1

43393

Рідкісні хвороби системи кровообігу

67

Первинна легенева гіпертензія

I27.0

182090

68

Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи)

I67.7

140989

Хвороби шкіри та підшкірної клітковини

69

Набутий бульозний епідермоліз

L12.3

46487

70

Дискоїдний червоний вовчак

L93.0

90281

71

Підгострий шкірний червоний вовчак

L93.1

163525

Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії

72

Остеопетроз (мармурова хвороба)

Q78.2

2781

73

Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона)

Q80.8

634

74

Бульозний епідермоліз

Q81

303
304
305
257
79396
79399
79400
79402
79403
79404
79407
79408
79842
2908

75

Синдром Рассела - Сільвера

Q87.1

813

76

Синдром Прадера - Віллі

Q87.1

739
98754
98793
171829
177901
177904
177907
177910
398069
398073
398079

77

Синдром Тернера (синдром Шерешевського - Тернера)

Q96.0-
Q96.4,
Q96.8,
Q96.9

881
99413

78

Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках

Q97.0-
Q97.3,
Q97.8

9
11
243
1772
2138
3375
96263
96264
199310
261534

79

Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках

Q98.0-
Q98.8

8
242
243
393
1770
2138
96266
99329
99330
199310
251510

Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини

80

Хвороба Рейтера

M02.3

29207

81

Синдром Фелті

M05.0

47612

82

Синдром Стілла у дорослих

M06.1

829

83

Псоріатична артропатія

M07

40050

84

Ювенільний ревматоїдний артрит

M08.0

85435

85

Родинний хондрокальциноз

M11.1

1416

86

Артропатія при амілоїдозі

M14.4

85445

87

Вузликовий поліартеріїт

M30.0

767

88

Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа - Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом)

M30.1

183

89

Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі)

M30.3

2331

90

Синдром Гудпащера

M31.0

375

91

Гранулематоз Вегенера

M31.3

900

92

Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт)

M31.4

3287

93

Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона)

M31.5

397

94

Системний червоний вовчак

M32

536

95

Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами

M32.0

231111

96

Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак)

M32.8

46489

97

Дерматополіміозит

M33

221

98

Ювенільний дерматоміозит

M33.0

93672

99

Поліміозит

M33.2

732

100

Системний склероз

M34

801

101

Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія

M34.1

90290
220402

102

Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке)

M34.8

352763

103

Сухий синдром (Шегрена)

M35.0

289390

104

Змішана хвороба сполучної тканини

M35.1

809

105

Хвороба Бехчета

M35.2

117

106

Ревматична поліміалгія

M35.3

93569

107

Дифузний (еозинофільний) фасцит

M35.4

3165

108

Рецидивуючий панікуліт (Вебера - Крісчена)

M35.6

33577

109

Інші уточнені системні ураження сполучної тканини (антисинтетазний синдром)

M35.8

81

110

Анкілозивний спондиліт

M45

825

111

Інші міозити (міозит із внутрішньоклітинними включеннями, локалізований міозит)

M60.8

611
48918

112

Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO)

M86.3

793

113

Рецидивуючий поліхондрит

M94.1

728

Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби

114

Хвороба Лайма

A69.2

91546

115

Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз)

B37.2

1334

Рідкісні новоутворення

116

Поліцитемія справжня

D45

729

117

Мієлодиспластичні синдроми

D46

52688

118

Хронічна мієлопроліферативна хвороба

D47.1

824

119

Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія

D47.3

3318

120

Злоякісне новоутворення губи

С00

69078
99967
99969
99970
99971

121

Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз

C07,
С08

276145

122

Злоякісне новоутворення носової частини глотки

C11

150

123

Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки

C14

98061

124

Злоякісне новоутворення стравоходу

C15

70482

125

Злоякісне новоутворення шлунка

C16

26106
36273
63443
314022

126

Злоякісне новоутворення тонкої кишки

C17

104076

127

Злоякісне новоутворення ободової кишки

C18

144

128

Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків

С22

449
33402
7056
88673
178315
306633

129

Злоякісне новоутворення підшлункової залози

C25

1333
217074

130

Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення

C26

44890
98059

131

Злоякісне новоутворення бронхів та легенів

C34

70573
98060

132

Злоякісне новоутворення загруднинної залози

C37

99868
99869
263331
263335
263339

133

Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій

C40,
C41

319
668
2760
55880
223727

134

Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри

C43,
C44

618
51013
97338
98589
168999
252050
252206
293822
404560

135

Мезотеліома

C45

50251
168811
168816

136

Саркома Капоші

C46

33276

137

Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи

C47

635
1957
3148
251877
252212

138

Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин

С49

780
2030
3273
3394
31112
64720
69078
79105
97338
99756
99757
99967
99969
99970
99971
163699
209916
263413
293190
293199
293202
370334

139

Злоякісне новоутворення молочної залози

С50

145
180257
213524
213711
227535

140

Злоякісне новоутворення вульви

С51

98063

141

Злоякісне новоутворення піхви

С52

206489
206492

142

Злоякісне новоутворення шийки матки

С53

213564
213761
213782
213792
213797
213802
213807
213812
213837

143

Злоякісне новоутворення тіла матки

С54

213564
213569
213589
213600
213610
213615
213620
213625
213630
213751

144

Злоякісне новоутворення яєчника

C56

145
3399
35807
35808
99912
99915
99916
99917
206538
213500
213512
213517
363582
398940
398934

145

Злоякісне новоутворення статевого члена

C60

398043

146

Злоякісне новоутворення передміхурової залози

C61

1331

147

Злоякісне новоутворення яєчка

C62

842
3399
363494
363504
363582

148

Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски

C64,
C65

151
523
98058
217071
319314

149

Злоякісне новоутворення сечового міхура

C67

157980
284400

150

Злоякісне новоутворення ока та його придатків,
злоякісне новоутворення оболон мозку,
злоякісне новоутворення головного мозку,
злоякісне новоутворення спинного мозку,
черепно-мозкових нервів та інших частин центральної нервової системи

C69,
С70,
С71,
С72

790
251576
251858
251995
252021
357027
357034

151

Злоякісне новоутворення щитоподібної залози

C73

142
1332
100088

152

Злоякісне новоутворення наднирника

C74

1501
231625

153

Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій,
злоякісне новоутворення без уточнення локалізації

C79,
C80

99913
363579

154

Хвороба Ходжкіна

C81

391
86893
8844
98846

155

Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна)

C82
(C82.1,
C82.2,
C82.7,
C82.9)

545

156

Неходжкінська лімфома дифузна

C83

543
544
547
48686
52416
86869
300849

157

Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми

C84

542
3162
86879
86880
86886
171918

158

Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфи

C85

171915
2420

159

Злоякісні імунопроліферативні хвороби

C88

33226
100025
100026

160

Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення

C90

29073
86855
98282

161

Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз)

C91

513
58017
67038
86852
86873
86875

162

Гострий мієлоїдний лейкоз

C92.0

519

163

Хронічний мієлоїдний лейкоз

C92.1

521

164

Мієлоїдна саркома

C92.3

86850

165

Гострий промієлоцитарний лейкоз

C92.4

520

166

Гострий мієломоноцитарний лейкоз

C92.5

517

167

Інший мієлоїдний лейкоз,
лейкоз мієломоноцитарний ювенільний

C92.7

514

168

Мієлоїдний лейкоз, неуточнений

C92.9

98829
102724

169

Моноцитарний лейкоз

C93

98823

170

Інший лейкоз уточненого клітинного типу

C94

318
518
158799
86843
86849

171

Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин

C96

98850
99870