Основы законодательства Украины о здравоохранении
Статья 53-1. Профилактика и лечение редких (орфанных) заболеваний

Государство обеспечивает меры по профилактике редких (орфанных) заболеваний и организации предоставления гражданам, страдающим такими заболеваниями, соответствующей медицинской помощи. С этой целью центральный орган исполнительной власти, обеспечивающий формирование государственной политики в сфере здравоохранения:

определяет и утверждает перечень редких (орфанных) заболеваний и обеспечивает официальную публикацию этого перечня;

в порядке, установленном Кабинетом Министров Украины, обеспечивает создание и ведение государственного реестра граждан, страдающих редкими (Орфанные) заболевания;

определяет меры, необходимые для обеспечения профилактики редких (орфанных) заболеваний, и устанавливает порядок оказания медицинской помощи гражданам, страдающим этими заболеваниями.

Граждане, страдающие редкими (Орфанные) заболевания, бесперебойно и бесплатно обеспечиваются необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и соответствующими продуктами для специального диетического потребления в соответствии с их перечня и объемов, утвержденных центральным органом исполнительной власти, обеспечивающим формирование государственной политики в сфере здравоохранения, в порядке, установленном Кабинетом Министров Украины.