Наказ МОЗ № 778 від 27.10.2014 Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

НАКАЗ

27.10.2014 № 778

Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 листопада 2014 р.
за № 1439/26216

Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

Відповідно до статті 53-1 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:

1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, що додається.

2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) та Державному закладу «Центр медичної статистики МОЗ України» (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та, у разі необхідності, внесення до нього відповідних змін.

3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

4. Цей наказ набирає чинності з 01 січня 2015 року.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра - керівника апарату А. Терещенко.

Т.в.о. Міністра

В. Лазоришинець

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров’я України
27.10.2014 № 778

Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 листопада 2014 р.
за № 1439/26216

ПЕРЕЛІК
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

№ з/п	Нозологія	МКХ-10	Orpha.net
Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин
1	Гіперінсулінізм	Е16.1	71212 79643 79644 263455 276575 276580 276598 276603
2	Псевдогіпопаратиреоз	Е20.1	79443 79444 94089 94090
3	Гіпопаратиреоз, інші форми гіпопаратиреозу	Е20.8	2237 2238 2239 2323 3453 36913 189466
4	Акромегалія і гіпофізарний гігантизм	Е22.0	116 744 821 963 2081 99725 99725 300373
5	Передчасне статеве дозрівання центрального походження	Е22.8	562 759 169615 169618
6	Гіпопітуїтаризм	Е23.0	432 467 478 90695 91354 95494
7	Діабет нецукровий	Е23.2	3463 3463 30925 95501 95626 178029
8	Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю	Е25.0	252 253 418 90791 90793 90794 90795 95409 95698 95699 95701 168558 315306 315311 325524 325529
9	Первинна недостатність кіркової речовини надниркових залоз, адреналовий криз	Е27.1, Е27.2	3143 85138 95409 95702 168558 319205
10	Гіпофункція яєчок, синдром андрогенної резистентності, тестикулярна фемінізація (синдром)	Е29.1, Е34.5	478 754 90797 99429
11	Передчасне статеве дозрівання	Е30.1	3000 178040
12	Автоімунна полігландулярна недостатність (автоімунний полігландулярний синдром тип І)	E31.0	3453 3454
13	Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона (синдром Ларона)	E34.3	633
14	Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність)	Е53.8	79241
15	Класична фенілкетонурія, інші гіперфенілаланінемії	Е70.0, Е70.1	226 716 2209 79253 79254 238583 293284
16	Тирозинемія	Е70.2	882 28378 69723
17	Охроноз, алкаптонурія	E70.2	56
18	Хвороба «кленового сиропу»	Е71.0	511
19	Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії), порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія)	Е71.1, Е72.3	33 280183 35 25
20	Порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)	E71.3	42 26793 5 26792
21	Гомоцистинурія	Е72.1	394
22	Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія)	Е72.2	247525 247585
23	Хвороба Помпе	Е74.0	365
24	Галактоземія	Е74.2	79237 79238 79239
25	Хвороба Фабрі (- Андерсен)	Е75.2	324
26	Хвороба Гоше	Е75.2	355
27	Хвороба Німанна - Піка	Е75.2	646 77292 77293
28	Мукополісахаридоз тип I, тип II, тип VI	Е76.0, Е76.1, Е76.2	579 580 583
29	Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)	Е83.0	309839
30	Муковісцидоз	Е84.0, Е84.1, Е84.8	586
31	Сімейна середземноморська гарячка	E85.0	342
Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму
32	Нічна пароксизмальна гемоглобінурія	D59.5	447
33	Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена ? Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії	D61 (D61.0, D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)	84 124 811 164823 182040
34	Природжена дизеритропоетична анемія	D64.4	85 98869 98873 98870 293825 293830 363727
35	Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія А	D66	98878
36	Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В	D67	98879
37	Хвороба Віллебранда	D68.0	903
38	Спадковий дефіцит фактора XI	D68.1	329
39	Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові	D68.2	330
40	Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт)	D69.0	761
41	Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура	D69.3	1959
42	Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія)	D70	486
43	Хронічний (дитячий) гранулематоз	D71	379
44	Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром)	D72.8	3261
45	Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз	D76.1	540
46	Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія (Брутона) (з дефіцитом гормону росту)	D80.0	47
47	Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип)	D80.0	33110
48	Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG)	D80.3	183675
49	Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM)	D80.5	101088
50	Комбіновані імунодефіцити	D81.0 - D81.3	183660
51	Синдром Віскотта - Олдріча	D82.0	906
52	Синдром Ді Георге	D82.1	567
53	Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE)	D82.4	2314 169446
54	Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значимими дефектами (синдром Ніймегена)	D82.8	647
55	Загальний варіабельний імунодефіцит	D83.0 - D83.2, D83.8, D83.9	1572
56	Дефект у системі комплементу	D84.1	169147 169150
57	Дефіцит інгібітора С1 естерази	D84.1	91378
58	Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів тип І)	D84.8	99842
59	Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт	D89.1	91138
Рідкісні хвороби нервової системи
60	Телеангіектатична атаксія (синдром Луї - Бар)	G11.3	100
61	Спінальна м?язова атрофія та споріднені синдроми	G12	70 481 803 1216 2048 35689 65684 73245 83330 83418 83419 83420 85146 90020 97229 97229 98503 98920 99965 139518 139547 139552 140465 140468 206580 206580 206701 206704 206707 206713 209335 209341 211037 276435 314485 357043 363447 363447 363454
62	Бічний склероз аміотрофічний	G12.2	803
63	Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей)	G40.4	2382
64	М?язова дистрофія	G71.0	98473
65	Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія)	G72.4	206569
66	Синдром Ітона - Ламберта	G73.1	43393
Рідкісні хвороби системи кровообігу
67	Первинна легенева гіпертензія	I27.0	182090
68	Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи)	I67.7	140989
Хвороби шкіри та підшкірної клітковини
69	Набутий бульозний епідермоліз	L12.3	46487
70	Дискоїдний червоний вовчак	L93.0	90281
71	Підгострий шкірний червоний вовчак	L93.1	163525
Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії
72	Остеопетроз (мармурова хвороба)	Q78.2	2781
73	Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона)	Q80.8	634
74	Бульозний епідермоліз	Q81	303 304 305 257 79396 79399 79400 79402 79403 79404 79407 79408 79842 2908
75	Синдром Рассела - Сільвера	Q87.1	813
76	Синдром Прадера - Віллі	Q87.1	739 98754 98793 171829 177901 177904 177907 177910 398069 398073 398079
77	Синдром Тернера (синдром Шерешевського - Тернера)	Q96.0- Q96.4, Q96.8, Q96.9	881 99413
78	Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках	Q97.0- Q97.3, Q97.8	9 11 243 1772 2138 3375 96263 96264 199310 261534
79	Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках	Q98.0- Q98.8	8 242 243 393 1770 2138 96266 99329 99330 199310 251510
Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини
80	Хвороба Рейтера	M02.3	29207
81	Синдром Фелті	M05.0	47612
82	Синдром Стілла у дорослих	M06.1	829
83	Псоріатична артропатія	M07	40050
84	Ювенільний ревматоїдний артрит	M08.0	85435
85	Родинний хондрокальциноз	M11.1	1416
86	Артропатія при амілоїдозі	M14.4	85445
87	Вузликовий поліартеріїт	M30.0	767
88	Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа - Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом)	M30.1	183
89	Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі)	M30.3	2331
90	Синдром Гудпащера	M31.0	375
91	Гранулематоз Вегенера	M31.3	900
92	Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт)	M31.4	3287
93	Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона)	M31.5	397
94	Системний червоний вовчак	M32	536
95	Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами	M32.0	231111
96	Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак)	M32.8	46489
97	Дерматополіміозит	M33	221
98	Ювенільний дерматоміозит	M33.0	93672
99	Поліміозит	M33.2	732
100	Системний склероз	M34	801
101	Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія	M34.1	90290 220402
102	Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке)	M34.8	352763
103	Сухий синдром (Шегрена)	M35.0	289390
104	Змішана хвороба сполучної тканини	M35.1	809
105	Хвороба Бехчета	M35.2	117
106	Ревматична поліміалгія	M35.3	93569
107	Дифузний (еозинофільний) фасцит	M35.4	3165
108	Рецидивуючий панікуліт (Вебера - Крісчена)	M35.6	33577
109	Інші уточнені системні ураження сполучної тканини (антисинтетазний синдром)	M35.8	81
110	Анкілозивний спондиліт	M45	825
111	Інші міозити (міозит із внутрішньоклітинними включеннями, локалізований міозит)	M60.8	611 48918
112	Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO)	M86.3	793
113	Рецидивуючий поліхондрит	M94.1	728
Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби
114	Хвороба Лайма	A69.2	91546
115	Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз)	B37.2	1334
Рідкісні новоутворення
116	Поліцитемія справжня	D45	729
117	Мієлодиспластичні синдроми	D46	52688
118	Хронічна мієлопроліферативна хвороба	D47.1	824
119	Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія	D47.3	3318
120	Злоякісне новоутворення губи	С00	69078 99967 99969 99970 99971
121	Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз	C07, С08	276145
122	Злоякісне новоутворення носової частини глотки	C11	150
123	Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки	C14	98061
124	Злоякісне новоутворення стравоходу	C15	70482
125	Злоякісне новоутворення шлунка	C16	26106 36273 63443 314022
126	Злоякісне новоутворення тонкої кишки	C17	104076
127	Злоякісне новоутворення ободової кишки	C18	144
128	Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків	С22	449 33402 7056 88673 178315 306633
129	Злоякісне новоутворення підшлункової залози	C25	1333 217074
130	Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення	C26	44890 98059
131	Злоякісне новоутворення бронхів та легенів	C34	70573 98060
132	Злоякісне новоутворення загруднинної залози	C37	99868 99869 263331 263335 263339
133	Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій	C40, C41	319 668 2760 55880 223727
134	Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри	C43, C44	618 51013 97338 98589 168999 252050 252206 293822 404560
135	Мезотеліома	C45	50251 168811 168816
136	Саркома Капоші	C46	33276
137	Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи	C47	635 1957 3148 251877 252212
138	Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин	С49	780 2030 3273 3394 31112 64720 69078 79105 97338 99756 99757 99967 99969 99970 99971 163699 209916 263413 293190 293199 293202 370334
139	Злоякісне новоутворення молочної залози	С50	145 180257 213524 213711 227535
140	Злоякісне новоутворення вульви	С51	98063
141	Злоякісне новоутворення піхви	С52	206489 206492
142	Злоякісне новоутворення шийки матки	С53	213564 213761 213782 213792 213797 213802 213807 213812 213837
143	Злоякісне новоутворення тіла матки	С54	213564 213569 213589 213600 213610 213615 213620 213625 213630 213751
144	Злоякісне новоутворення яєчника	C56	145 3399 35807 35808 99912 99915 99916 99917 206538 213500 213512 213517 363582 398940 398934
145	Злоякісне новоутворення статевого члена	C60	398043
146	Злоякісне новоутворення передміхурової залози	C61	1331
147	Злоякісне новоутворення яєчка	C62	842 3399 363494 363504 363582
148	Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски	C64, C65	151 523 98058 217071 319314
149	Злоякісне новоутворення сечового міхура	C67	157980 284400
150	Злоякісне новоутворення ока та його придатків, злоякісне новоутворення оболон мозку, злоякісне новоутворення головного мозку, злоякісне новоутворення спинного мозку, черепно-мозкових нервів та інших частин центральної нервової системи	C69, С70, С71, С72	790 251576 251858 251995 252021 357027 357034
151	Злоякісне новоутворення щитоподібної залози	C73	142 1332 100088
152	Злоякісне новоутворення наднирника	C74	1501 231625
153	Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій, злоякісне новоутворення без уточнення локалізації	C79, C80	99913 363579
154	Хвороба Ходжкіна	C81	391 86893 8844 98846
155	Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна)	C82 (C82.1, C82.2, C82.7, C82.9)	545
156	Неходжкінська лімфома дифузна	C83	543 544 547 48686 52416 86869 300849
157	Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми	C84	542 3162 86879 86880 86886 171918
158	Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфи	C85	171915 2420
159	Злоякісні імунопроліферативні хвороби	C88	33226 100025 100026
160	Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення	C90	29073 86855 98282
161	Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз)	C91	513 58017 67038 86852 86873 86875
162	Гострий мієлоїдний лейкоз	C92.0	519
163	Хронічний мієлоїдний лейкоз	C92.1	521
164	Мієлоїдна саркома	C92.3	86850
165	Гострий промієлоцитарний лейкоз	C92.4	520
166	Гострий мієломоноцитарний лейкоз	C92.5	517
167	Інший мієлоїдний лейкоз, лейкоз мієломоноцитарний ювенільний	C92.7	514
168	Мієлоїдний лейкоз, неуточнений	C92.9	98829 102724
169	Моноцитарний лейкоз	C93	98823
170	Інший лейкоз уточненого клітинного типу	C94	318 518 158799 86843 86849
171	Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин	C96	98850 99870

Директор Департаменту
медичної допомоги

С. Хотіна

Інші НПА
Наказ Мін'юст №245/7 від 24.11.2014 Про утворення робочої групи з підготовки проекту Національної стратегії у сфері прав людини Наказ Мін'юст №1888/5 від 11.11.2014 Про затвердження Змін до наказу Міністерства юстиції України від 30 липня 2010 року N 1722/5 "Про затвердження переліків рекомендованої науково-технічної та довідкової літератури, що використовується під час проведення судових експертиз" Наказ Держспецзв'язку №509 від 06.10.2014 Про внесення зміни до Положення про порядок акумулювання в Адміністрації Державної служби спеціального зв’язку та захисту інформації України коштів спеціального фонду та їх перерозподіл Постанова Центрвиборчком №1952 від 21.10.2014 Про реєстрацію уповноважених осіб Політичної Партії \"5.10\" в одномандатних виборчих округах на позачергових виборах народних депутатів України 26 жовтня 2014 року Постанова Центрвиборчком №1951 від 21.10.2014 Про реєстрацію уповноважених осіб Політичної партії \"Сила Людей\" в одномандатних виборчих округах на позачергових виборах народних депутатів України 26 жовтня 2014 року Постанова Центрвиборчком №1950 від 20.10.2014 Про внесення змін до постанови Центральної виборчої комісії від 12 квітня 2012 року № 66 Постанова Центрвиборчком №1949 від 20.10.2014 Про внесення змін до єдиних кошторисів видатків окружних виборчих комісій з виборів народних депутатів України одномандатних виборчих округів № 24, 34, 57, 64, 66, 68, 72, 81, 97, 115, 120, 124, 151, 161, 178, 179, 183, 185, 190, 192, 197, 198, 202, 210, 211, 215 Постанова Центрвиборчком №1948 від 20.10.2014 Про затвердження єдиних кошторисів видатків окружних виборчих комісій з виборів народних депутатів України одномандатних виборчих округів № 49, 51, 56, 104 Постанова Центрвиборчком №1947 від 20.10.2014 Про зміни в складі окружних виборчих комісій з виборів народних депутатів України на позачергових виборах народних депутатів України 26 жовтня 2014 року Постанова Центрвиборчком №1946 від 20.10.2014 Про скаргу Бондаря К.В., зареєстровану в Центральній виборчій комісії 19 жовтня 2014 року за № 21-36-37737